Prazo de Entrega - 30 dias úteis
Código
RETTM
Interpretação
A sÃndrome de Rett é uma doença neurológica progressiva na qual os pacientes apresentam uma redução do tono muscular, comportamento semelhante ao autismo, microcefalia, movimentos retorcidos das mãos, perda do uso correto das mãos, diminuição da habilidade de expressar sentimentos, esquiva do contato visual. Os sintomas aparecem entre os 6 e 18 meses de idade. Esta análise por MLPA detecta de 10-12% dos casos não detectáveis por análise de sequenciamento.
Enviar o pedido médico e documentações obrigatórias.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| MLPA | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
30 dias úteis |
| Realização |
Segunda à sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (rolha roxa) |
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (RETTM)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (RETTM)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (RETTM)
Instruções adicionais
Data de revisão: 06/06/2019. (RETTM)
Formulário RETTM: (RETTM)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0697-QUESTION%C3%81RIO-EXAMES-GEN%C3%89TICOS.pdf
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
Outros nomes
MECP2
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