NSD1S

A síndrome de Sotos é caracterizada por uma aparência característica, deterioração intelectual e crescimento excessivo (maior altura e circunferência da cabeça). É associada à icterícia neonatal, escoliose, convulsões, estrabismo, perda de audição condutiva, anomalias cardíacas congênitas, anomalias renais e problemas de comportamento. O risco de teratoma sacrococcígeo e o neuroblastoma é ligeiramente maior. NSD1 é o único gene conhecido associado à síndrome de Sotos. Em torno de 80-90% das pessoas com síndrome de Sotos têm uma mutação ou deleção de NSD1. Entre os indivíduos que não são japoneses com a síndrome de Sotos, a análise da sequência ou a detecção de mutações detectam mutações intragênicas em aproximadamente 75-80%. Entre os clássicos com a síndrome de Sotos, 10% das pessoas de patrimônio não japonês têm uma microdeleção em NSD1 que pode ser detectada por MLPA ou FISH. Mais de 95% das pessoas tem uma mutação de novo. O risco à descendência dos indivíduos afetados é de 50%.

Obrigatório envio do pedido médico e termo de consentimento.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
NGS - SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO POR CAPTURA	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	20 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (rolha roxa)

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (NSD1S)

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (NSD1S)

Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (NSD1S)

Data de revisão: 15/05/2019. (NSD1S) Formulário NSD1S: (NSD1S) https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf

NSD1, SOTOS