Prazo de Entrega - 20 dias úteis
Código
EMSTC
Interpretação
A sÃndrome de Treacher Collins é um distúrbio do desenvolvimento craniofacial causado principalmente por mutações no gene TCOF1(cerca de 90% dos casos). A sÃndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a sÃndrome a seus filhos. Cerca de 60% dos casos são decorrentes de mutação de novo e, nesta situação, o risco de recorrência da doença para uma futura criança do casal é baixo. As mutações patogênicas, em geral, são especÃficas para cada famÃlia e estão localizadas ao longo do gene, ou seja, não há um sÃtio preferencial de ocorrência destas mutações.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS - SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO POR CAPTURA | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
20 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Encaminhar a documentação obrigatória para evitar atrasos, termo de consentimento livre e esclarecido e pedido médico. (EMSTC)
OS EXAMES DE BIOLOGIA MOLECULAR DEVEM SER ACONDICONADOS EM BOLSAS ROXAS, que são disponibilizadas pelo DB e possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e melhoria na estabilidade das amostras. (EMSTC)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (EMSTC)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (EMSTC)
Instruções adicionais
Formulário TCLE: (EMSTC)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
Outros nomes
TCOF1
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