Prazo de Entrega - 30 dias úteis
Código
MPWAN
Interpretação
A SÃndrome de Prader-Willi (SPW) e a SÃndrome de Angelman (SA) são doenças neurogenéticas distintas causados pela perda de função de um conjunto de genes no cromossomo 15 (localizados na região 15q11-13), herdados do pai ou da mãe, respectivamente. A SPW está associada à perda de expressão de alelos paternos nesta região, enquanto que a SA está associada à perda de expressão dos alelos maternos neste locus. Este exame avalia variações no número de cópias (CNVs) e padrão de metilação da região 15q11-13, proporcionando o diagnóstico molecular em 99% dos casos de PWS e 80% dos casos com AS.
*ATENÇÃO: Obrigatório o envio do termo de consentimento e pedido médico.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| MS-MLPA | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
30 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (MPWAN)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (MPWAN)
Instruções adicionais
Formulário: RQ 0697 - QUESTIONÃRIO EXAMES GENÉTICOS (MPWAN)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0697-QUESTION%C3%81RIO-EXAMES-GEN%C3%89TICOS.pdf
Formulário: RQ-0596 (MPWAN)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
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