Prazo de Entrega - 35 dias úteis
Código
RB1S
Interpretação
A proteÃna RB, codificada pelo gene RB1 desempenha papel importante no controle do ciclo celular, atuando como supressor tumoral além de estabilizar a cromatina. Defeitos nesse gene estão associados a tumores retinoblastoma na infância, câncer de bexiga e sarcoma osteogênico. O retinoblastoma é um tumor maligno que se desenvolve na retina e ocorre antes dos 5 anos. O retinoblastoma pode ser unifocal ou multifocal. Mais de 60% dos afetados apresentam a forma unilateral com uma idade de diagnóstico de 24 meses e 40% tem um retinoblastoma bilateral realizando o diagnóstico com 15 meses de idade. A identificação de mutações pontuais ocorre em 70% dos casos após realizar o sequenciamento do gene RB1. Esse teste sequencia todos os exons e splice sites do gene RB1. Mutações germinativas nesse gene predispõem ao desenvolvimento de tumores retinais chamados retinoblastomas.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
35 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Obrigatório o envio do pedido médico e formulários especÃficos. (RB1S)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (RB1S)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (RB1S)
Instruções adicionais
Formulário RB1S: (RB1S)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/0810-Consentimento-informado-para-realiza%C3%A7%C3%A3o-de-estudos-gen%C3%A9ticos.pdf
Outros nomes
RB1
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