SRETT

A síndrome de Rett (RTT) é uma condição geneticamente determinada decorrente de mutação no gene MECP2, localizado no cromossomo X, que afeta de forma quase exclusiva indivíduos do sexo feminino, levando a um grave comprometimento cognitivo e motor. Por muitos anos, o diagnóstico da RTT baseou-se no reconhecimento de elementos puramente clínicos e que levava em conta a existência de um desenvolvimento inicial normal, seguido por involução de habilidades previamente adquiridas, tais como uso de mãos e vocalização com intenção de comunicação. A característica clínica mais típica desta condição era o aparecimento de movimentos estereotipados, incansáveis, envolvendo especialmente os membros superiores, em particular as mãos. Os movimentos foram comparados com os de esfregar, lavar e bater. Junto com isto, havia uma perda do uso das mãos para, por exemplo, brincar ou pegar um objeto, e uma grande tendência a levar as mãos à boca. A taxa de mutação de MECP2 é muito maior na meiose paterna do que na materna, o que explica a ocorrência destes sintomas quase exclusivamente no sexo feminino, ou, alternativamente, em indivíduos que possuam dois cromossomos X (o que inclui pacientes com síndrome de Klinefelter). Um desafio para o entendimento da relação genótipo-fenótipo na RTT é que a alteração afeta apenas uma, das duas cópias do gene MECP2 presentes nas mulheres. Sabe-se ainda que em cada célula, apenas um cromossomo X encontra-se ativo, sendo que o outro é silenciado em fases precoces da vida embrionária.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÍDEOS + MLPA	METODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	48 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, acondicionar corretamente. Obrigatório envio do histórico clínico (contendo sintomatologia, histórico familiar e pedido médico). (SRETT) A ausência de informações pode gerar atrasos.

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (SRETT)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou coaguladas serão rejeitadas. (SRETT)

Data de revisão: 14/08/2018. (SRETT)