EMDEH

A displasia ectodérmica hipoidrótica é um transtorno genético do desenvolvimento ectodérmico caracterizado por má-formação das estruturas ectodérmicas como a pele (fina, seca e eczematosa com hiperqueratose regional), cabelo (atricose/hipotricose), dentes (anodontia/hipodontia) e as glândulas sudoríparas (anidrose/hipoidrose). A maioria dos pacientes sofre de problemas de olho seco (conjuntivite crônica, blefarite), secura nasofaríngea e sintomas similares à asma. É composto por três subtipos clinicamente quase indistinguíveis com problemas de suor como sintoma chave: a Síndrome Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligada ao cromossomo X), a HED autossômica recessiva (AR) e a HED autossômica dominante (AD), assim como um quarto subtipo, muito raro, com imunodeficiência como sintoma chave (a HED com imunodeficiência).

As mutações em ED1 (Xq12-q13.1) causam a síndrome de Christ-Siemens-Touraine, que é uma forma de displasia ectodérmica hipoidrótica não associada à imunodeficiência. Esta síndrome é o subtipo mais frequente de HED (80 % dos casos). A forma de displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao X, que se desenvolve com imunodeficiência, é causada por mutações no gene IKBKG (Xq28), causam DEH com imunodeficiência.

Nas formas ligadas ao cromossomo X, as mulheres portadoras podem ser assintomáticas ou ter um fenótipo mais leve. Se a doença não for diagnosticada suficientemente cedo na infância, a hipertermia pode levar a danos cerebrais e à morte eventual. Com um diagnóstico precoce e tratamento adequado, a maioria dos pacientes tem uma expectativa de vida normal.

Este teste realiza o sequenciamento do gene EDA.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	28 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

OS EXAMES DE BIOLOGIA MOLECULAR DEVEM SER ACONDICIONADOS EM BOLSAS ROXAS, que são disponibilizadas pelo DB e possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e melhoria na estabilidade das amostras (EMDEH) Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e do formulário RQ 0697 - QUESTIONÁRIO EXAMES GENÉTICOS. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados. (EMDEH)

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (EMDEH)

Amostras congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. A ausência de documentação obrigatória pode alterar o prazo de entrega dos resultados. (EMDEH)

EDA