PAX3

A Síndrome de Waardenburg (SW) é uma síndrome de surdez associada à distúrbios da pigmentação. Apresenta condição de herança autossômica dominante caracterizada pela perda de audição associada a alterações pigmentarias e defeitos em tecidos derivados da crista neural. A Síndrome de Waardenburg tipo I associa-se a pelo menos 2 critérios clínicos principais ou à 1 principal e, pelo menos, 2 secundários. Os fenótipos clínicos da SW tipo 1 e da SW tipo 2 frequentemente se sobrepõem. Mutações no gene PAX3, localizado na banda 2q37, foram identificadas em mais de 90% dos pacientes com o diagnóstico clínico de WS1 (com deslocamento lateral do canto interno) e WS3 (com defeitos nos membros). As mutações no gene MITF, localizado na banda 3p12-p14.1 foram identificadas em 10 a 15% dos pacientes com o diagnóstico clínico de SW2. O Diagnóstico pré-Natal é indicado quando a mutação específica da SW foi identificada na família.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO	MÉTODO

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	45 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (PAX3)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (PAX3)

SÍNDROME DE WAARDENBURG, GENE PAX3