Prazo de Entrega - 30 dias úteis
Código
CMT1AM
Interpretação
Mutações no gene PMP22 são identificadas em pacientes com a Doença de Charcot-Marie-Tooth do tipo 1A e 1E [MIM 118220 e 118300]. Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança autossômica dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento. Segundo a literatura a análise de deleções e duplicações do gene PMP22 pode explicar até até 50% dos casos positivos para esta doença.
Necessário enviar o pedido médico e documentações obrigatórias.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| MLPA | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
30 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (rolha roxa) |
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (CMT1AM)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (CMT1AM)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (CMT1AM)
Instruções adicionais
Data de revisão: 06/06/2019. (CMT1AM)
Formulário CMT1AM: (CMT1AM)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0697-QUESTION%C3%81RIO-EXAMES-GEN%C3%89TICOS.pdf
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
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