Prazo de Entrega - 20 dias úteis
Código
PTPN11
Interpretação
O sequenciamento completo do gene PTPN11 detecta mutações que podem ser responsáveis pela sÃndrome de Noonan (SN). A SÃndrome de Noonan é caracterizada por: (1) baixa estatura; (2) defeito cardÃaco congênito; (3) pescoço amplo ou alado; (4) tórax com formato incomum com pectus carinatum superior, pextus excavatum inferior, e mamilos de implantação aparentemente baixa; (4) atraso desenvolvimental de grau variável; (5) criptorquidismo; (5) e expressão facial caracterÃstica. Defeitos de coagulação variados e displasias linfáticas são observados frequentemente. A doença cardÃaca congênita ocorre em 50-80% dos indivÃduos.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS - SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO POR MULTIPLEX | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
20 dias úteis |
| Realização |
Segunda à sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (rolha roxa) |
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (PTPN11)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (PTPN11)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (PTPN11)
Instruções adicionais
Data de revisão: 14/05/2019. (PTPN11)
Formulário PTPN11: (PTPN11)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
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