Prazo de Entrega - 40 dias úteis
Código
TSC12
Interpretação
A esclerose tuberosa (TSC) pode se manifestar de maneira grave ou leve dependente de cada indivÃduo. Os sintomas são decorrentes da ruptura da composição normal do tecido, causada pela presença do tumor. Lesões no cérebro, rins ou pulmões são responsáveis pelo maior número de complicações clÃnicas. No sistema nervoso, destacam-se as crises convulsivas que podem ser de difÃcil controle. As complicações renais são mais observadas em adultos que desenvolveram angiomiolipomas. A falta ou ineficácia do tratamento pode levar à insuficiência renal. A manifestação da esclerose tuberosa é produto de mutações que ocorrem aleatoriamente em um de dois genes. Ao nascer, o paciente com TSC tem uma mutação em um dos genes responsáveis pelo complexo, o ene TSC1, no cromossomo humano 9, ou o gene TSC2, no cromossomo humano 16. O teste genético molecular é importante para aconselhamento genético dos casos familiais do TSC. As mutações ocorrem em qualquer ponto das sequências dos genes TSC1 ou TSC2.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO E MLPA | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
2 mL |
| Prazo |
40 dias úteis |
| Realização |
Segunda-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tudo de EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Jejum aconselhável de 4 horas (TSC12)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (TSC12)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (TSC12)
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