EMMCO

A Microcefalia Primária Hereditária (MCPH) é identificada como um raro distúrbio geneticamente heterogêneo que ocorre durante a neurogênese embrionária, fase em que o córtex cerebral é desenvolvido. Quando ocorrem mutações nos genes importantes no controle do desenvolvimento cortical humano, as proteínas necessárias para a produção dos neurônios ficam desreguladas, diminuindo a produção, o que prejudica o neurodesenvolvimento e acarreta o tamanho reduzido do córtex.
Cerca de 16 genes subjacentes à MCPH foram identificados com mutações no gene ASPM, responsáveis por 50% dos casos, seguido em frequência por mutações na WDR62. A MCPH tem como característica a circunferência da cabeça reduzida no nascimento, com a testa recuada e orelhas que parecem grandes em relação ao crânio, sem outras malformações cerebrais notáveis; a existência de consanguinidade familiar; a gestação e parto sem intercorrências de fatores ambientais; e, a constatação, através de exames, do cérebro pequeno e sem alterações estruturais.

Obrigatório envio do Questionário e Termo de Consentimento para Exames Genéticos e Pedido Médico.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	77 dias corridos
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo EDTA (roxo)

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (EMMCO)

Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (EMMCO)

Formulários EMMCO: (EMMCO) Questionário: https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0697-QUESTION%C3%81RIO-EXAMES-GEN%C3%89TICOS.pdf Termo de consentimento: https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf

WDR62