Prazo de Entrega - 30 dias úteis
Código
ESTMOI
Interpretação
Osteogênese Imperfeita (OI) entende-se distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, caracterizado por fragilidade óssea e com manifestações clÃnicas muito variadas. As caracterÃsticas clÃnicas da OI representam uma sequência contÃnua variando da letalidade perinatal a indivÃduos com deformidades esqueléticas severas; deteriorações da mobilidade e estatura muito baixa a indivÃduos quase assintomáticos com uma leve predisposição a fraturas; estatura normal e expectativa de vida normal. Podem ocorrer fraturas em qualquer osso, mas são mais comuns nas extremidades. A osteogênese imperfeita é caracterizada por dentes acinzentados ou marrons que podem parecer transparentes e desgastados e que quebram facilmente.
A osteogênese imperfeita pode ser classificada em V tipos, sendo o tipo I o mais leve e oi tipo II, o mais severo; os outros tipos tem sinais e sintomas que variam entre esses dois.
Essa patologia afeta cerca de 6 a 7 em 100.000 individuos no mundo todo. Os tipos I e IV são os mais comuns, afetando de 4 a 5 em 100.000 pessoas. O modo de erança é autossômico dominante.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
30 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Obrigatório enviar o histórico clÃnico do paciente e pedido médico. A ausência da documentação obrigatória pode gerar atrasos. (ESTMOI)
Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente. (ESTMOI)
Instruções de rejeição
Amostras congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e/ou que não cumpram as condições de envio. (ESTMOI)
Outros nomes
BMP1, CREB3L1, SP7 E SPARC
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