Prazo de Entrega - 45 dias úteis
Código
PPARK
Interpretação
O Painel de Demências e Parkinson investiga mutações em 62 genes envolvidos em formas precoces de Doença de Alzheimer, Demência Fronto-temporal e Doença de Parkinson. Em casos de suspeita de Demência Fronto-temporal (DFT), este exame deve ser realizado em conjunto com o teste de expansão no gene C9orf72. O Painel de Demências e Parkinson está indicado para pacientes com formas precoces e/ou familiais destas doenças.
Os genes analisados neste painel são:
ABCD1 APP ARSA ATP13A2 ATP1A3 ATP7B CHMP2B CSF1R CYP27A1 DCTN1 DNAJC6 EIF4G1 FBXO7 FUS GALC GBA GCH1 GFAP GLA GRN HEXA HTRA2 ITM2B LMNB1 LRRK2 MAPT NOTCH3 NPC1 NPC2 PANK2 PARK7 PINK1 PLA2G6 PNKD POLG PPT1 PRKN PRKRA PRNP PRRT2 PSAP PSEN1 PSEN2 SGCE SLC2A1 SLC6A3 SNCA SPG11 SPR SQSTM1 TARDBP TH THAP1 TOR1A TREM2 TYROBP UBQLN2 UCHL1 VCP VPS35
Material
SANGUE TOTAL EM TEMPERATURA AMBIENTE
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
45 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e histórico clÃnico contendo o motivo da solicitação do estudo. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados. (PPARK)
OS EXAMES DE BIOLOGIA MOLECULAR DEVEM SER ACONDICIONADOS EM BOLSAS ROXAS, que são disponibilizadas pelo DB e possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e melhoria na estabilidade das amostras. (PPARK)
Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente (18 a 25°C). (PPARK)
Instruções de rejeição
Amostras congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. (PPARK)
Outros nomes
DEMÊNCIA FRONTO-TEMPORAL, DOENÇA DE ALZHEIMER, PARKINSON
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