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ESTUDO MOLECULAR PARA DISTONIAS

Prazo de Entrega - 33 dias úteis
Código
EMDPR
Interpretação
O Painel de Distonias sequencia 37 genes envolvidos em distonias. Inclui doenças como Distonia Dopa-Responsiva, DYT1, e diversas outras.
Este teste analisa os seguintes genes: ADCY5 ANO3 ARSA ATM ATP1A3 ATP7B CACNA1B CIZ1 COL6A3 CP DRD2 GCDH GCH1 GNAL KCNMA1 KCTD17 MR1 MRE11 PANK2 PCNA PLA2G6 PNKD PRKN PRKRA PRRT2 RELN SGCE SLC2A1 SLC6A3 SPR TAF1 TH THAP1 TIMM8A TOR1A TUBB4A WDR45.
Material
SANGUE TOTAL EM TEMPERATURA AMBIENTE
Método(s) e valor(es) de referência
MétodoParâmetroValor de referência
NGSMÉTODO

                                                    
Produção do exame
Volume Mínimo 5 mL
Prazo 33 dias úteis
Realização Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta Tubo com EDTA (roxo)
Instruções de preparo
OS EXAMES DE BIOLOGIA MOLECULAR DEVEM SER ACONDICIONADOS EM BOLSAS ROXAS, que são disponibilizadas pelo DB e possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e melhoria na estabilidade das amostras (EMDPR) Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e histórico clínico contendo o motivo da solicitação do estudo. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados. (EMDPR)
Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente (18 a 25°C). (EMDPR)
Instruções de rejeição
Amostras congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. A ausência de documentação obrigatória pode alterar o prazo de entrega dos resultados. (EMDPR)
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Resultado de Exames