Prazo de Entrega - 60 dias úteis
Código
PMARF
Interpretação
Este teste realiza o sequenciamento completo dos genes ACTA2, BGN, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBLN5, FBN1, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMADB, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2. Esta doença caracteriza-se por distúrbios do tecido conjuntivo, e os indivÃduos acometidos frequentemente apresentam anomalias a nÃvel esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivÃduos afetados apresentam alterações das válvulas cardÃacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de vida são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivÃduos. A sÃndrome tem herança autossômica dominante.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
60 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Obrigatório envio do pedido médico, questionário e termo de consentimento. (PMARF)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (PMARF)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (PMARF)
Instruções adicionais
Formulário TCLE: (PMARF)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
Formulário PMARF: (PMARF)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0697-QUESTION%C3%81RIO-EXAMES-GEN%C3%89TICOS.pdf
Outros nomes
ACTA2, BGN, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1
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