Prazo de Entrega - 30 dias úteis
Código
ANGELM
Interpretação
A sÃndrome de Angelman (SA) tem caracterÃstica neurodegenerativa causada pela perda de função de genes localizados no cromossomo 15q11.2 maternal levando ao atraso do desenvolvimento cognitivo. Esta perda de função é resultado de deleções ou rompimentos em genes presentes nestas regiões, o que leva a uma falha na transmissão de informações genéticas transmitidas pela mãe. A aplicabilidade da MLPA para diagnóstico molecular da SA se torna possÃvel devido a capacidade que esta técnica possui de avaliar o número de copias, padrões metilação e rearranjos em regiões de interesse previamente associadas com a sÃndrome.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| MS-MLPA | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
30 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (rolha roxa) |
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (ANGELM)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (ANGELM)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (ANGELM)
Instruções adicionais
Formulário ANGELM: (ANGELM)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0697-QUESTION%C3%81RIO-EXAMES-GEN%C3%89TICOS.pdf
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
Data de revisão: 06/06/2019. (ANGELM)
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