Prazo de Entrega - 45 dias úteis
Código
PHMBS
Interpretação
A porfiria aguda intermitente é a mais frequente, e a forma mais grave, das porfirias hepáticas agudas. Caracteriza-se pela aparição de ataques neuroviscerais sem manifestações cutâneas. Estes ataques se manifestam com dor abdominal intensa (> 95 % dos casos) e sintomas neurológicos e/ou psicológicos. Geralmente, a doença manifesta-se depois da puberdade e afeta primordialmente mulheres (80 % dos casos). A porfiria aguda intermitente é causada por uma deficiência da enzima porfobilinogênio deaminase que leva a uma acumulação dos precursores das porfirinas no fÃgado. A deficiência da enzima é causada por mutações do gene HMBS (11q23.3). A transmissão é autossômica dominante e de penetrância leve.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
45 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo de EDTA (roxo) |
Instruções de rejeição
Amostras hemolisadas, com fibrina e volume insuficiente serão rejeitadas. (PHMBS)
Outros nomes
GENE HMBS (11Q23.3)
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