A análise mutacional representa um screening das mutações mais frequentemente associadas à SÃndrome Otopalatodigital Tipo 1 e 2. O resultado do teste não exclui variantes do gene FLNA como resultado de mutações fora da região analisada ou mutações não detectáveis por sequencimento. Nos casos em que nenhum ou somente uma mutação for identificada, recomenda-se a realização do sequenciamento de toda a região codificadora do gene FLNA.
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