EMSL

A Síndrome de Sjögren-Larsson é uma rara doença autossômica recessiva em que há 100% de penetrância. A síndrome é classicamente caracterizada por ictiose, espasticidade e deficiência mental. A doença é causada por mutações no gene aldeído desidrogenase. As alterações oculares observadas são geralmente bilaterais, cristais branco-amarelados em área retiniana, que aparecem nos dois primeiros anos de vida e que vão aumentando em número com a idade. As anormalidades oculares não têm relação com a severidade da ictiose ou com as anormalidades neurológicas. Acredita-se que as lesões oftalmológicas sejam um sinal patognomônico da síndrome. É necessário enfatizar a importância do diagnóstico precoce e possibilidades de tratamento dietético.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	35 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

OS EXAMES DE BIOLOGIA MOLECULAR DEVEM SER ACONDICIONADOS EM BOLSAS ROXAS, que são disponibilizadas pelo DB e possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e melhoria na estabilidade das amostras (EMSL) Solicita-se o envio da história clínica do paciente bem como o pedido médico. A falta de dados pode gerar atrasos na liberação dos resultados. Ressaltamos a importância do histórico clínico para estudos genéticos. (EMSL)

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (EMSL)

Amostras congeladas, heparinizadas ou contaminadas e/ou que não cumpram as condições de envio. (EMSL)

SLS, ALDH3A2, ICTIOSE CONGÊNITA