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Farmacogenética das Epilepsias
A epilepsia, também conhecida como transtorno convulsivo, é uma doença crônica caracterizada por uma tendência a ter convulsões recorrentes, as quais podem ocasionar consequências neurobiológicas, cognitivas e psicológicas no paciente. A incidência acumulada de epilepsia até os 80 anos de idade alcança 3%. Aproximadamente de 5 a 10% da população passará por uma crise ao longo de sua vida e até 20% deles terão crises recorrentes.

Tratamento Farmacológico
Mais de 90% dos pacientes epilépticos seguem tratamento com medicamentos anticonvulsivantes, que deve ser seguido durante muitos anos. O fármaco antiepiléptico concreto deve ser individualizado em função da síndrome epiléptica, o tipo de crise, a idade do paciente, presença de outras patologias, interação com outros medicamentos, as características específicas do paciente (mulher em idade gestacional, gravidez, peso etc) e preferências do paciente (perfil de efeitos secundários, número de ingestas ao dia etc). Aproximadamente 60% dos pacientes tratados reduzem de maneira significativa a frequência das crises e mais de 20% consegue alguma melhora. Mas, a tolerância aos fármacos antiepilépticos não é em geral muito boa, como consequência dos efeitos secundários devidos a alta dose requerida para o controle das crises. Isto implica que é necessário um controle regular opcional da terapia. A falta de tolerância e efeito do tratamento farmacológico da epilepsia pode ser em decorrência em grande parte das causas genéticas (85%), pois a variação no genoma humano é um dos fatores mais importantes responsáveis por modular a resposta individual aos medicamentos. A Farmacogenética estuda como as diferenças genéticas entre os indivíduos influenciam na distinta resposta aos medicamentos. Em consequência, a análise genética dos polimorfismos implicados na distinta resposta ao tratamento farmacológico da epilepsia, pode ser de grande importância em um grupo considerável de pacientes. Este exame estuda as principais enzimas metabolizadoras, transportadoras e alvos implicados na atividade dos fármacos antiepilépticos. A análise proporciona informação relevante sobre os 11 fármacos mais utilizados, a partir do estudo de 16 polimorfismos genéticos, descritos na bibliografia científica, presentes nas enzimas do sistema citocromo P450: CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4; nos complexos HLA-A e HLA-B; e nos genes: POLG, CPS1, OTC, DRD2/ANKK1 e UGT2B15.

INDICAÇÕES
-Pacientes em tratamento com antiepilépticos que desejem personalizar o tratamento com base no seu perfil genético.
-Pacientes nos quais o tratamento com antiepilépticos não apresentem os resultados esperados.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
PCR EM TEMPO REAL	MÉTODO

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	25 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Solicita-se o envio obrigatório de : (FGNEEP) - Consentimento Informado e Questionário - Farmacogenética (disponíveis no site do DB); - Pedido médico.

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (FGNEEP)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (FGNEEP)