FGONTA

Farmacogenética do Tratamento com Tamoxifeno
Aproximadamente 80% dos tumores de mama são receptores de estrogênio (ER) positivos. Nestes pacientes, a hormônio terapia pode ajudar a retardar ou deter o crescimento do câncer de mama, reduzindo os níveis do estrôgenio ou bloqueando seus efeitos. Também pode reduzir o risco de recorrência. Um destes tratamentos usa moduladores seletivos dos receptores de estrogênio (MSRE), os quais bloqueiam os efeitos dos estrogênios no tecido mamário ao unir-se aos receptores de estrogênio das células mamárias. O tamoxifeno é o modulador seletivo mais utilizado no tratamento do câncer de mama. Estima-se que a terapia adjuvante com tamoxifeno reduz a metade das recorrências e diminui a mortalidade anual do câncer de mama em 1/3. Apesar disso, um terço das mulheres tratadas durante cinco anos com tamoxifeno poderão desenvolver recorrência nos 15 anos seguintes.

Farmacogenética do Tamoxifeno
A Farmacogenética estuda como as diferenças genéticas entre indivíduos influenciam na distinta resposta aos fármacos. Uma das principais causas da diferença na resposta interindividual ao tamoxifeno é a presença de alelos no gene CYP2D6 associados a uma atividade enzimática nula, diminuída ou aumentada em relação a normal. O gene CYP2D6 codifica para a enzima CYP2D6, a qual converte o tamoxifeno em endoxifeno, seu metabólito ativo e o principal responsável de sua atividade anti neoplásica. Em consequência, uma diminuição da atividade da enzima CYP2D6 acarreta uma menor eficácia do tratamento com tamoxifeno. Estudo científicos recentes mostram que o tratamento com tamoxifeno aumenta o risco de tromboembolismo, em especial naquelas pacientes com mutações nos genes implicados na coagulação (Fator V de Leiden, protrombina, e metilenotetrahidrofolato redutase - MTHFR).

Este exame estuda as 11 principais variantes alélicas do gene CYP2D6 com relevância clinica conhecida. Estas 11 variantes alélicas proporcionam uma cobertura maior que 97% de todos os alelos descritos neste gene. Os indivíduos que não apresentam nenhuma das variantes são considerados portadores do genótipo sem variantes (wild type) e, portanto, apresentam uma atividade enzimática normal.

INDICAÇÕES
Este exame está indicado para os pacientes que vão seguir tratamento com tamoxifeno, antes de iniciá-lo para identificar aqueles pacientes com uma probabilidade aumentada de menor eficácia do tratamento com tamoxifeno e de desenvolver efeitos secundários graves.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
PCR EM TEMPO REAL + LONG RANGE PCR	MÉTODO

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	15 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Outros FGONTA: (FGONTA) Solicita-se o envio do pedido médico e do formulário obrigatório: https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0513-FGCYP-FGCAR-FGCARA-FGCAHI-FGCAVA-FGNEDE-FGNEPS-FGAI-FGNEEP-FGONTA-FGONME-FGONTI-FGONFL-FGONCI-FGONLA-FGONIR-Question

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (FGONTA)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (FGONTA)

Data de revisão: 21/02/2019. (FGONTA)