FEBRE

A febre mediterrânea (FMF) é uma doença genética caracterizada por ataques curtos e repetidos de febre, acompanhada de dor abdominal, no peito, nas articulações e erupções, como eritemas. É uma condição de herança autossômica recessiva. O diagnóstico é proposto em sequência, analisando as 12 mutações mais frequentes que causam FMF. Estas mutações apresentam uma alta prevalência em certas populações (aparecem em, aproximadamente, 85 % de armênios, sefarditas, árabes ou turcos). A análise de DNA é recomendada em pacientes com sintomas desta doença para confirmar o diagnóstico ou em pacientes assintomáticos para detecção pré-concepcional de portadores em casais onde, pelo menos, em um deles haja um alto risco de suspeita. Quando o screening das mutações mais frequentes for negativo, é possível continuar o estudo mediante um algoritmo de diagnóstico sequencial, com o sequenciamento das regiões do gene MEFV, onde estão aproximadamente 97 % das mutações conhecidas (éxons 2, 3, 5 e 10) e, em última instância, completar este estudo com o sequenciamento dos éxons restantes, até obter um diagnóstico do sequenciamento completo do gene.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO BIDIRECIONAL DE SANGER	A744S
E148Q
F479L
I692del
K695R
M680I (G/A)
M680I (G/C)
M694I
M694V
P369S
R202Q
R761H
Resultado
V726A

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	17 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (FEBRE)

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (FEBRE)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (FEBRE)

Data de revisão: 15/03/2018. (FEBRE)