PKU

A Fenilcetonúria é um Erro Inato do Metabolismo (EIM), de origem genética, com herança autossômica recessiva que leva à deficiência da enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina. Este aminoácido acumula-se no sangue do recém-nascido, provocando efeitos tóxicos no Sistema Nervoso Central, que leva à deficiência mental, agitação e agressividade. O tratamento consiste basicamente em uma dieta especial pobre em fenilalanina, mantendo os níveis adequados desse aminoácido.
A triagem neonatal e o tratamento precoce continuado dos pacientes previnem a deficiência mental por Fenilcetonúria e propicia desenvolvimento psicomotor dentro dos padrões normais da população.

SANGUE CAPILAR

Método	Parâmetro	Valor de referência
ENZIMÁTICO COLORIMÉTRICO	FENILALANINA	Até 4,0 mg/dL em sangue total

Volume Mínimo	* Ver meio de coleta
Prazo	4 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Papel filtro *Preencher totalmente 2 círculos contidos no cartão de coleta.

Dieta: Coletar preferencialmente após 48 horas da primeira mamada. (PKU) Medicação: Uso de corticoides pela mãe e pelo bebê devem ser sinalizados no cartão de coleta. (PKU) Outros: Realização de transfusão sanguínea deve ser sinalizada no cartão de coleta. (PKU)

Instrução de coleta PKU: (PKU) Faça a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massageando bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, espere o álcool secar e puncione, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. Encoste o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixe o sangue fluir naturalmente. Faça, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permita que o sangue preencha completamente a superfície do círculo. Nunca faça a coleta na frente e no verso do papel para preencher o círculo. Espere que o sangue atravesse o papel naturalmente e preencha todos os círculos solicitados, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retorne ao círculo anterior. O período ideal para a coleta do teste do pezinho é entre o terceiro e o sétimo dia de vida e as amostras devem ser encaminhadas o mais rápido possível. Uma vez que a conservação e a agilidade no transporte da amostra são essenciais para a eficácia do teste. Recomenda?se que a coleta seja feita somente após 48 horas do nascimento, pois, para que o aumento da fenilalanina possa ser detectado, é fundamental que a criança tenha ingerido uma quantidade suficiente de proteína.

Transportar refrigerado (2 a 8 °C) com a amostra embalada em papel alumínio dentro do cartão de coleta. (PKU)

Rejeição PKU: (PKU) As amostras poderão ser rejeitadas para análise se as informações estiverem incompletas, qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido ou insuficiente, hemolisada, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido estranho, plasma ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e amostra borrada. Não serão aceitas amostras coletadas em cartões de coleta que não forem fornecidos pelo laboratório Diagnósticos do Brasil.

Formulário: Preencher corretamente todos os campos contidos no cartão de coleta. (PKU) Data de revisão: 20/05/2019. (PKU)

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