FENP

O diagnóstico de fenilcetonúria por deficiência de fenilalaninahidroxilase baseia-se na constatação de aumento persistente da concentração de fenilalanina no sangue, sem elevação da taxa de tirosina e sem evidências de alterações no metabolismo do cofator tetrahidrobiopterina. Existem dois momentos para o diagnóstico da fenilcetonúria: no período neonatal, quando o recém-nascido não apresenta ainda manifestações clínicas, ou mais tardiamente, já estando estabelecida a deficiência mental. Tardiamente, a possibilidade de fenilcetonúria deve ser avaliada para todos os pacientes com deficiência mental de causa não esclarecida, especialmente se não passaram pela triagem neonatal.
O teste de urina para ácido fenilpirúvico baseiam-se na reação com o cloreto férrico, o qual pode ser utilizado como procedimento de acompanhamento nos casos de diagnóstico questionável, como teste de triagem e teste de controle e monitoramento da ingestão dietética entre pacientes deficientes em fenilalanina hidroxilase.

URINA

Método	Parâmetro	Valor de referência
REAÇÃO CLORETO FÉRRICO	FENILCETONÚRIA - PESQUISA	Negativo

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	5 dias úteis
Realização	Quarta-feira
Meio(s) de coleta	Frasco estéril

Adultos: Coletar preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 04 horas após a última micção. (FENP) Urina neonatal: A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil. (FENP) Realizar coleta somente após 2 semanas de vida do paciente. (FENP) Enviar urina preferencialmente congelada. (FENP)

Transportar refrigerado (2°C a 8°C) (FENP)

Amostras insuficientes, contaminadas com material fecal, amostras com conservantes e fora do prazo de estabilidade poderão ser rejeitadas. (FENP)

Data de revisão: 18/10/2017. (FENP)

CBHPM - 40311317