FC4M

A fibrose cística é a doença autossômica recessiva mais comum em eurodescendentes, com uma incidência estimada em 1 caso em cada 2500 nascimentos. A patologia dessa doença envolve o trato respiratório, o trato gastro-intestinal, o trato gênito-urinário e as glândulas sudoríparas. A morbidade e mortalidade ocorrem devido às infecções persistentes e recorrentes das vias aéreas. O diagnóstico é baseado na presença de características clínicas e evidência de disfunção no gene CFTR, através de variantes presentes no gene CFTR. A mutação DF508 (rs113993960) está relacionada com 70% dos casos de Fibrose Cística, sendo os 30% restantes associados aos demais casos (30%). A mutação G542X (rs113993959) é uma mutação rara, porém em Judeus Ashkenazi corresponde a aproximadamente 13% de todos os casos de Fibrose Cística. A mutação R553X (rs74597325) e a N1303K (rs80034486) possuem frequência de 1,5%. Mais de 1500 mutações nesse gene já foram identificadas, o que torna o diagnóstico molecular bastante complexo.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO	DF508	Normal
G542X	Normal
N1303K	Normal
R553X	Normal

Volume Mínimo	3 mL
Prazo	6 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (FC4M)

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (FC4M)

Amostras inadequadas, com contaminação microbiana evidente, em volume insuficiente, transporte em condições não ideais de temperatura, amostra em tubo ou frasco não recomendado, amostra não identificada, troca de amostra. (FC4M)

Data de revisão: 05/07/2019. (FC4M)