ANS
Prazo de Entrega - 16 dias úteis
Código
GALA1
Interpretação
Galactosemia é uma doença autossômica recessiva. A deficiência de GALT é a causa mais comum da galactosemia e é muitas vezes referida como galactosemia clássica. Trata-se de doença metabólica grave e potencialmente fatal se não for tratada, com quadro no perÃodo neonatal de retardo no crescimento, insuficiência hepática, sepse e morte. O diagnóstico de galactosemia clássica é estabelecido pela análise quantitativa da atividade da GALT. Se os nÃveis de enzima forem sugestivos do estado de portador ou afetado, testes moleculares para mutações no gene GALT podem ser realizados.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| REAÇÃO ENZIMÃTICA SEGUIDA DE HPLC E ESPECTROMETRIA DE MASSA EM TANDEM | GALACTOSE 1 FOSFATO URIDIL TRANSFERASE |
Superior ou igual a 24,5 nmol/h/mgHb
* ATENÇÃO PARA NOVOS VALORES DE
REFERÊNCIA A PARTIR DE 22/11/2018
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Produção do exame
| Volume Mínimo |
2 mL |
| Prazo |
16 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Jejum: Não é necessário jejum. (GALA1)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (GALA1)
Instruções de rejeição
Amostras hemolisadas, lipêmicas ou ictéricas serão rejeitadas (GALA1)
Outros nomes
CBHPM - 40301982, GALT
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