GALTO

A Galactosemia é uma doença hereditária de transmissão autossômica recessiva causada pela deficiência ou ausência de uma das três principais enzimas envolvidas no metabolismo da galactose: galactose-1-fosfato-uridil-transferase (GALT), galactoquinase (GALK) e UPD-galactose-4-epimerase (GALE), o que impede a digestão da galactose proveniente da lactose do leite materno. A desordem mais frequente e mais grave do metabolismo da galactose é a deficiência da enzima GALT, que caracteriza a Galactosemia Clássica. Os sintomas aparecem na primeira semana de vida e incluem: insuficiência de crescimento, vômitos, diarreias, icterícia, disfunção hepática, catarata, letargia, hipotonia e retardo mental; Sepse neonatal fulminante por Escherichia coli é frequente.

SANGUE CAPILAR

Método	Parâmetro	Valor de referência
ENZIMÁTICO COLORIMÉTRICO	GALACTOSE + GALACTOSE-1-FOSTATO	Até 10,0 mg/dL sangue total *ATENÇÃO PARA NOVOS VALORES DE REFERÊNCIA A PARTIR DE 09/10/2018

Volume Mínimo	* Ver meio de coleta
Prazo	4 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Papel filtro * Preencher totalmente 2 círculos contidos no cartão de coleta.

Dieta: Coletar preferencialmente após 48 horas da primeira mamada. (GALTO) Medicação: Uso de corticoides pela mãe e pelo bebê devem ser sinalizados no cartão de coleta. (GALTO) Outros: Realização de transfusão sanguínea deve ser sinalizada no cartão de coleta. (GALTO)

Coleta GALTO: (GALTO) Faça a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massageando bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, espere o álcool secar e puncione, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. Encoste o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixe o sangue fluir naturalmente. Faça, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permita que o sangue preencha completamente a superfície do círculo. Nunca faça a coleta na frente e no verso do papel para preencher o círculo. Espere que o sangue atravesse o papel naturalmente e preencha todos os círculos solicitados, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retorne ao círculo anterior. O período ideal para a coleta do teste do pezinho é entre o terceiro e o sétimo dia de vida e as amostras devem ser encaminhadas o mais rápido possível. Uma vez que a conservação e a agilidade no transporte da amostra são essenciais para a eficácia do teste.

Transportar refrigerado (2°C a 8°C) com a amostra envolta de papel alúminio dentro do cartão de coleta. (GALTO)

Rejeição GALTO: (GALTO) As amostras poderão ser rejeitadas para análise se as informações estiverem incompletas, qualidade da coleta ou se a amostra de sangue for insatisfatória: sangue não homogêneo, contato com superfície estranha, papel amassado ou rasgado, mal colhido ou insuficiente, hemolisada, amostra com aspecto escurecido, papel duro ou retorcido, contato com algum líquido estranho, plasma ou álcool durante a coleta, amostra com contaminação fúngica e amostra borrada. Não serão aceitas amostras coletadas em cartões de coleta que não forem fornecidos pelo laboratório Diagnósticos do Brasil.

Formulário: Preencher corretamente todos os campos contidos no cartão de coleta. (GALTO) Data de revisão: 20/05/2019. (GALTO)

CBHPM - 40301974