TP53ML

A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma síndrome de predisposição ao câncer associada ao desenvolvimento dos seguintes tumores clássicos: sarcoma de partes moles, osteossarcoma, câncer de mama pré-menopausa, tumores cerebrais, carcinoma adrenocortical (ACC) e leucemias. Além disso, uma variedade de outras neoplasias podem ocorrer. Os cancros relacionados com LFS ocorrem frequentemente na infância ou na idade adulta jovem e os sobreviventes têm um risco aumentado para múltiplos cancros primários.
O LFS é diagnosticado em indivíduos que satisfazem critérios clínicos estabelecidos ou naqueles que têm uma variante patogênica germinativa em TP53 independentemente da história de câncer familiar. Pelo menos 70% dos indivíduos diagnosticados clinicamente têm uma variante patogênica germinativa identificável em TP53, o único gene até agora identificado em que variantes patogênicas estão definitivamente associadas à SLV.
Este teste analisa deleções/duplicações pela técnica de MLPA no gene TP53.

SANGUE TOTAL EM TEMPERATURA AMBIENTE

Método	Parâmetro	Valor de referência
MLPA	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	33 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

OS EXAMES DE BIOLOGIA MOLECULAR DEVEM SER ACONDICIONADOS EM BOLSAS ROXAS, que são disponibilizadas pelo DB e possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e melhoria na estabilidade das amostras (TP53ML) Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e histórico clínico contendo o motivo da solicitação do estudo. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados. (TP53ML)

Transportar em temperatura ambiente (18 a 25°C). (TP53ML)

Amostras congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. A ausência de documentação obrigatória pode alterar o prazo de entrega dos resultados. (TP53ML)