Prazo de Entrega - 40 dias úteis
Código
G6PC
Interpretação
A Glicogenose tipo 1, ou glicogenose por déficit de glicose-6-fosfatase (G6P), é um grupo de doenças metabólicas hereditárias que inclui os tipos a e b (veja estes termos), e que se caracteriza por uma baixa tolerância ao jejum, atraso do crescimento e hepatomegalia por acúmulo de glicogênio e de gordura no fÃgado. O tipo 1a afeta a 80 % dos pacientes. As mutações no gene G6PC (17q21) causam déficit da subunidade catalÃtica G6P-alfa (Glicogenose tipo a), e as mutações no gene SLC37A4 (11q23) causam um déficit do transportador G6P (Glicogenose tipo b).
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
40 dias úteis |
| Realização |
Segunda à sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (G6PC)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (G6PC)
Instruções de rejeição
Amostras hemolisadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. (G6PC)
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