GUANA

Os defeitos do metabolismo da creatina são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo que afectam a síntese ou o transporte intracelular da creatina, causando uma deficiência desta substância especialmente no cérebro. Para esta síntese são necessárias duas enzimas: arginina glicina amidinotransferase (AGAT), que forma o guanidinoacetato, e a guanidinoacetato metiltransferase (GAMT), que sintetiza a creatina. Os defeitos do metabolismo da creatina surgem quando existe uma deficiência de uma das duas enzimas que promovem essa síntese. No caso do défice de GAMT, vai acumular-se o precursor da creatina, o guanidinoacetato, que é um composto tóxico que pode causar doenças do movimento e epilepsia.

URINA CONGELADA

Método	Parâmetro	Valor de referência
CROMATOGRAFIA LÍQUIDA/ESPECTROMETRIA DE MASSAS	CREATINA	1 dia a 6 anos....: 0,03 a 1,80 mmol/mol creatinina 7 anos a 12 anos..: 0,03 a 1,44 mmol/mol creatinina Maiores de 12 anos: 0,02 a 0,04 mmol/mol creatinina
GUANIDINE ACETOACETADO	1 dia a 6 anos....: 13 a 124 mmol/mol creatinina 7 anos a 12 anos..: 8 a 94 mmol/mol creatinina Maiores de 12 anos: 11 a 84 mmol/mol creatinina

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	36 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Frasco estéril

Colher, preferencialmente, a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 04 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina, e sem interromper a micção, coletar o segundo jato de urina. (GUANA)

Transportar congelado (-20°C) (GUANA)

Data de revisão: 24/12/2018. (GUANA)