Prazo de Entrega - 30 dias úteis
Código
SHOXM
Interpretação
A haploinsuficiência ligada a SHOX compreende desde a discondrosteose de Léri-Weill até as formas mais severas de discondrosteose. A forma clássica apresenta baixa estatura, mesomelia e deformidade tipo Madelung. A mesomelia é a manifestação clÃnica mais frequente, na qual a parte média de uma extremidade é curta com relação à porção proximal. A deformidade de Madelung inclui o alinhamento anormal do rádio, cúbito e dos ossos do carpo do pulso, que, em geral, desenvolve-se do meio ao final da infância; sendo mais comum e grave nas mulheres. O gene SHOX é localizado na região pseudoautossomal dos cromossomos X e Y. 100 % dos casos de haploinsuficiência de SHOX mostram deleções ou mutações neste gene e também 70 % dos casos de LWD.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| MLPA | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
30 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo em EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (SHOXM)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (SHOXM)
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