HFE

A Hemocromatose hereditária (HH) é uma alteração genética muito comum em descendentes de Europeus. A alteração clínica característica é a acúmulo gradual do ferro no intestino (duodeno e jejuno proximal), que evolui para lesão orgânica e morte. Três variantes alélicas do gene HFE foram correlacionados com a Hemocromatose Hereditária (HH): a C282Y, significativamente associada com a HH; e a H63D e a S65C, que apresentam correlação com esta doença. A expressão fenotípica da HH é bastante variável e sofre influência de fatores genéticos, clínicos e ambientais que podem interferir no metabolismo do ferro e no curso clínico da doença, determinando que indivíduos heterozigotos para o gene mutante possam expressar o fenótipo de hemocromatose semelhante aos indivíduos homozigotos. Os estudos brasileiros publicados estimam que a prevalência da mutação C282Y é cerca de três a oito vezes menor comparada à observada nos indivíduos caucasianos do nordeste europeu, enquanto a frequência das mutações H63D e S65C é semelhante entre estas populações. A ausência destas mutações não exclui o diagnóstico de Hemocromatose, sendo outros fatores clínicos devem ser investigados.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
PCR EM TEMPO REAL	Mutação C282Y	Normal
Mutação H63D	Normal
Mutação S65C	Normal

Volume Mínimo	3 mL
Prazo	5 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (rolha roxa)

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (HFE)

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (HFE)

Amostras fortemente hemolisadas, com volume insuficiente, coletadas em meio de transporte inadequado (por exemplo tubo com heparina), lipêmicas, extravasadas ou não identificadas serão rejeitadas. (HFE)

Data de revisão: 29/07/2019. (HFE)