Prazo de Entrega - 30 dias úteis
Código
E168Q
Interpretação
O controle da quantidade de ferro em nosso organismo é basicamente dependente da absorção intestinal do mesmo. Não temos nenhum mecanismo fisiológico para eliminar o ferro se ele estiver em excesso, além de controlar a absorção e depender da perda mÃnima decorrente da perda de células, como células intestinais e sangue durante a menstruação. Na hemocromatose hereditária, mutações genéticas (geralmente transmitidas de pais para filhos) levam a um aumento na absorção do ferro no intestino (duodeno e jejuno proximal), o que leva ao acúmulo do metal no organismo. Desde a descoberta do gene HFE, que regula a absorção de ferro, duas mutações nesse gene foram descritas e são responsáveis pela maioria dos casos de hemocromatose hereditária, a C282Y e a H63D. FamÃlias com hemocromatose sem ambas as mutações, no entanto, mostram que outros genes ou mutações devem estar envolvidos. Portanto, este estudo tem o objetivo de pesquisar a mutação E168Q no gene HFE.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
30 dias úteis |
| Realização |
Segunda à sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (E168Q)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (E168Q)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (E168Q)
Instruções adicionais
Data de revisão: 30/01/2019. (E168Q)
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