HJVS

A hemocromatose tipo 2 (juvenil) é a forma de início prematuro mais grave das raras hemocromatoses hereditárias (HH), um grupo de doenças de origem genético, caracterizadas pelo depósito excessivo de ferro nos tecidos. A idade de início costuma ser antes dos 30 anos. Esta forma juvenil da hemocromatose tem as características clássicas da HH, mas também se caracteriza por uma miocardiopatia severa e hipogonadismo. Também são frequentes a artropatia, a fibrose hepática, intolerância à glicose, e o aumento da pigmentação da pele. Foram descritos dois tipos da doença: Tipo 2A, a forma mais frequente, causada por mutações no gene denominado HFE2 ou HJV no cromossomo 1 e Tipo 2B causada por mutações no gene HAMP no cromossomo 19. O aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias afetadas, para informá-las do risco de herdar a mutação que causa a doença de maneira autossômica recessiva. As complicações tais como a insuficiência cardíaca são, normalmente, fatais. A terapia intensiva e prematura de redução de ferro pode melhorar significativamente o prognóstico que de outra forma poderia ser devastador.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO	MÉTODO

Volume Mínimo	20 mL
Prazo	47 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo EDTA (roxo)

Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (HJVS)

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (HJVS)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (HJVS)

GENE HJV, HEMOCROMATOSE JUVENIL TIPO 2, HEMOCROMATOSE TIPO 2, HFE2