Prazo de Entrega - 14 dias úteis
Código
HIPC
Interpretação
A hipocondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura, braços e pernas de comprimento desproporcional, mãos e pés pequenos, laxitude articular média e macrocefalia. Duas mutações (C1620A e C1620G) no éxon 11 que causam a mudança aminoacÃdica N540K parecem ser a causa mais frequente de hipocondroplasia. Este exame realiza a análise dos éxons 10 e 11 do gene FGFR3, contento a região da mutação N540K que é responsável por 72% dos casos de hipocondroplasia.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
14 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
2 Tubos com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (HIPC)
Solicita-se o envio do histórico clÃnico do paciente e pedido médico. (HIPC)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (HIPC)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (HIPC)
Outros nomes
C1620A, C1620G, N540K
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