Prazo de Entrega - 32 dias úteis
Código
ALDOB
Interpretação
A intolerância hereditária à frutose é uma doença metabólica autossômica recessiva causada por deficiência da aldolase B. Os indivÃduos afetados sofrem dor abdominal, vômitos, hipoglicemia depois da ingestão de frutose, sacarose ou sorbitol. A ingestão contÃnua destes açúcares causa lesões renais e hepáticas, as quais eventualmente derivam em cirrose e algumas vezes em morte, particularmente em crianças pequenas.
*ATENÇÃO
Obrigatório envio do pedido médico ou motivo da solicitação do estudo junto com a amostra.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
32 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
2 Tubos com EDTA (roxo) |
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (ALDOB)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (ALDOB)
Outros nomes
GENE ALDOB, MUTAÇÕES A149P, A174D, N334K
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