Prazo de Entrega - 25 dias úteis
Código
PEPID
Interpretação
Epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de desordens da pele caracterizado pela formação de bolhas após trauma mÃnimo. Existem três tipos principais de EB classificados de acordo com o nÃvel histológico de formação da bolha: EB simples, EB juncional e EB distrófica. Estes três grupos principais são subdivididos de acordo com o padrão de herança, morfologia das lesões, distribuição do envolvimento, nÃvel de clivagem e mutação envolvida.
A Epidermólise bolhosa simples (EBS) refere-se ao grupo de doenças hereditárias causadas pela formação de bolhas dentro da epiderme. Clinicamente se manifesta pela formação de bolhas usualmente após fricção mecânica e/ou trauma. Distrofia ungueal, alopécia e envolvimento de mucosas podem ocorrer, principalmente, nas formas mais severas. A herança é autossômica dominante, contudo já foram documentados casos mais raros de herança autossômica recessiva.
A maioria dos casos de EBS resulta de mutações no gene KRT14 e KRT5, que contribuem para produção de queratina.
Neste painel são sequenciados 17 genes associados com a ocorrência de epidermólise bolhosa: CAST, CD151, COL17A1, COL7A1, DSP, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PLEC e TGM5.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
25 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo Roxo EDTA |
Instruções de preparo
Obrigatório enviar histórico clÃnico (sintomatologia, exames anteriores), pedido médico e formulário disponÃvel no site do DB. (PEPID)
*ATENÇÃO: É obrigatório o envio do pedido médico e do formulário preenchido. (PEPID)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (PEPID)
Instruções de rejeição
Amostras hemolisadas, heparinizadas, coaguladas, contaminadas ou congeladas e que não cumpram as condições de envio. (PEPID)
Instruções adicionais
Data de revisão: 07/12/2018. (PEPID)
Formulário PEPID: (PEPID)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
Outros nomes
CAST, CD151, COL17A1, COL7A1, DSP, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PLEC, TGM5
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