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ISOELETROFOCALIZAÇÃO DA TRANSFERRINA DEFICIENTE EM CARBOIDRATO (CDT)

Prazo de Entrega - 35 dias úteis
Código
FOCTR
Interpretação
Consiste em teste, pelo método de isoeletrofocalização, para detecção de todos os subtipos de defeitos congênitos da glicosilação tipo 1. O agravo é decorrente da deficiência, ou ausência, de carboidratos, secundária à secreção de glicoproteínas, especialmente transferrina sérica, devido à atividade enzimática anormal da fosfomanomutase.
Material
SORO CONGELADO
Método(s) e valor(es) de referência
MétodoParâmetroValor de referência
ISOELETROFOCALIZAÇÃOResultado
Padrão normal
Produção do exame
Volume Mínimo 2,5 mL
Prazo 35 dias úteis
Realização Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta Tubo seco
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados. Após retração completa do coágulo, centrifugar a amostra e acondicionar corretamente. (FOCTR)
Instruções de distribuição
Transportar congelado (-20°C) (FOCTR)
Instruções de rejeição
Amostras hemolisadas, com material insuficiente ou descongeladas serão rejeitadas (FOCTR)
Instruções adicionais
Data de revisão: 04/12/2018. (FOCTR)
Outros nomes
ACIDEMIAS ORGÂNICAS, DEFEITOS DE BETA-OXIDAÇÃO DE ÁCIDOS GRAXOS, DEFEITOS NO CICLO DA URÉIA, TANDEM
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