MTIRO

A tirosinemia é uma doença autossômica recessiva, onde o organismo não consegue metabolizar o aminoácido tirosina. Assim ocorre acúmulo da tirosina ou de seus metabólitos. O teste de triagem na urina para tirosina e seus metabólitos é o teste do naftol-nitroso. È um teste inespecífico, por isso são necessários mais ensaios, como determinação de tirosina quantitativa. As tirosinemias mais frequentes são a tirosinemia neonatal transitória, e de fundo genético nas quais as enzimas exigidas na via metabólica não são produzidas representam condição grave e, geralmente, fatal, que resulta em doença hepática e tubular renal, com aminoacidúria generalizada. Com base nas enzimas afetadas, as doenças hereditárias podem ser classificadas em três tipos, todas elas produtoras de tirosinemia e tirosinúria. A tirosinemia tipo 1 é causada pela deficiência da enzima fumarilacetoacetato hidrolase (FAH), atirosinemia tipo 2(também conhecida como Síndrome de Richner-Hanhart) é causada pela falta da enzima tirosina aminotransferase, e atirosinemia tipo 3 é causada pela falta da enzima p-hidroxifenil pirúvico dioxigenase. Raramente cristais de tirosina e leucina podem ser observados durante o exame microscópico do sedimento urinário. Uma reação para distinguir da reação de PKU é a reação com cloreto férrico, a cor verde desaparece rapidamente quando a tirosina está presente.

URINA

Método	Parâmetro	Valor de referência
REAÇÃO DE NITROSONAFTOL	METABÓLITOS DA TIROSINA	Negativo

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	7 dias úteis
Realização	Quarta-feira
Meio(s) de coleta	Frasco estéril sem conservantes

MTIRO: (MTIRO) Coletar preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 04 horas após a última micção. Amostra de urina deve ser coletada em frasco estéril sem conservantes. Urina neonatal: A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil.

Transportar amostra refrigerada de 2 a 8°C ou preferencialmente congelada a -20°C. (MTIRO)

Amostras insuficientes, contaminadas com material fecal, amostras com conservantes e fora do prazo de estabilidade poderão ser rejeitadas. (MTIRO)

Data de revisão: 12/07/2019. (MTIRO)