LMNAS

A cardiomiopatia dilatada (DCM) é uma doença do músculo cardíaco caracterizada por dilatação ventricular e alteração da função sistólica. Os pacientes com DCM sofrem de insuficiência cardíaca, arritmias, e têm risco de sofrer morte prematura. Em muitos casos a doença é herdada, recebendo o nome de DCM familiar (FDC). A FDC pode explicar de 20 % a 48 % dos casos de DCM. A FDC é causada principalmente por mutações nos genes de FDC que codificam para as proteínas citoesqueléticas e sarcoméricas do miócito cardíaco. A triagem, mediante o histórico familiar detalhado e os exames genéticos, permite detectar os pacientes afetados nos estados mais prematuros ou inclusive pré-sintomáticos da doença. Os pacientes com insuficiência cardíaca grave, com uma grande diminuição da capacidade funcional do coração e com uma fração de ejeção ventricular esquerda reduzida têm uma baixa taxa de sobrevivência e possivelmente requerem um transplante de coração.
A DCM genética pode ser herdada como uma característica autossômica, dominante ou recessiva, ou de forma dominante ligada ao cromossomo X. A herança mitocondrial materna também foi descrita; contudo, as formas mitocondriais da DCM, ainda que muito variáveis em sua apresentação, são em geral sindrômicas e, portanto, fora do alcance desta revisão. O aconselhamento genético e a avaliação de risco dependem da determinação do subtipo específico do DCM em um indivíduo.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÍDEOS	MÉTODO

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	55 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (LMNAS) Obrigatório o envio do pedido médico e histórico clínico do paciente. (LMNAS)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (LMNAS)