Prazo de Entrega - 40 dias úteis
Código
CLCN1
Interpretação
A miotonia congênita caracteriza-se por rigidez muscular, presente desde a infância, em todos os grupos musculares estriados, incluindo os músculos extrÃnsecos do olho, os músculos faciais e a lÃngua. A rigidez é devido a contrações repetitivas dos músculos (fenômeno de aquecimento), os quais geralmente são hipertróficos. Os homens são mais afetados que as mulheres. A forma autossômica recessiva da miotonia congênita (doença de Becker) associa-se frequentemente a uma rigidez da musculatura mais severa que a forma autossômica dominante (Doença de Thomsen). A idade de aparição é variável: na doença de Thomsen, o inÃcio dos sintomas é geralmente na infância ou na primeira infância, na doença de Becker a idade média de inÃcio é um pouco mais tardia, podendo ser inclusive até os 30-40 anos. O CLCN1, que codifica um canal de cloro, é o único gene conhecido associado à miotonia congênita. A análise da sequência do gene CLCN1 detecta mais de 95% das mutações que causam tanto a doença de Becker como a Doença de Thomsen.
Material
SANGUE TOTAL COM EDTA
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
4 mL |
| Prazo |
40 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo EDTA |
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C) (CLCN1)
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