Prazo de Entrega - 45 dias úteis
Código
MPS1S
Interpretação
A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é um transtorno multissistêmico progressivo com caracterÃsticas que seguem em um contÃnuo de gravidade. Por outro lado, as pessoas afetadas foram classificadas tradicionalmente como tendo uma de três sÃndromes de MPS I, sÃndrome de Hurler, sÃndrome de Hurler-Scheie, ou a sÃndrome de Scheie. O diagnóstico da MPS I baseia-se na demonstração da atividade deficiente da enzima lisossomal ?-L-iduronidase nos leucócitos de sangue periférico, os fibroblastos cultivados, ou de plasma. A MPS I é herdada de forma autossômica recessiva. IDUA é o único gene conhecido atualmente cujas mutações estão relacionadas com a MPS I. Recomenda-se a análise de sequência para identificar mutações no gene IDUA, as quais são encontradas na maioria dos indivÃduos com MPS I.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
45 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (MPS1S)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (MPS1S)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, amostras com contaminação microbiana evidente, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (MPS1S)
Outros nomes
DOENÇA DE HURLER
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