Prazo de Entrega - 35 dias úteis
Código
MPS2M
Interpretação
A SÃndrome de Hunter mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma disordem genética afeta homens pela deficiência ou ausência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S) que interfere na habilidade do corpo de quebrar e reciclar mucopolissacarÃdeos (glicosaminoglicanos - GAGs). A incidência é de 1:10000 para 1:25000 de nascidos vivos. Mutações, deleções ou rearranjos no gene IDS podem causar tais reduções ou a ausência da atividade da enzima iduronato sulfatase, portanto, o teste visa a busca por duplicações e deleções no gene IDS, utilizando a técnica MLPA.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| MLPA | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
35 dias úteis |
| Realização |
Segunda à sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (MPS2M)
Outros nomes
SÃNDROME DE HUNTER
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