Prazo de Entrega - 30 dias úteis
Código
RETIS
Interpretação
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) é um transtorno hereditário raro e complexo caracterizado pela presença de carcinoma medular de tireoides (MTC), unilaterais ou bilaterais feocromocitomas (PHEO) e a hiperplasia e/ou neoplasia endócrina de outros tecidos em um único paciente. A prevalência foi estimada em torno de 1/30.000. Duas formas diferentes, esporádica e familiar, foram descritas para MEN2. A forma familiar, que é a mais frequente, mostra um padrão de herança autossômico dominante. A predisposição a MEN2 é causada por mutações de linha germinal do proto-c-oncogene RET no cromossomo 10q11.2. Os testes de DNA fazem possÃvel a detecção precoce de possÃveis portadores assintomáticos e permitem a identificação e o tratamento das lesões neoplásicas em uma fase anterior. Em particular, a identificação de uma correlação genótipo-fenótipo na sÃndrome de MEN2 permite um tratamento mais individualizado para os pacientes, melhorando sua qualidade de vida.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
30 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (RETIS)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (RETIS)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, amostras com contaminação microbiana evidente, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (RETIS)
Outros nomes
ÉXONS 5, 8, 10, 11, 13-16 - RET
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