NMYC

Amplificação de N-myc encontrado em 20-30% dos neuroblastomas (NB) foi o primeiro marcador molecular correntemente em uso clínico para estratificar pacientes para terapia. O gene MYCN é membro da familia MYC e codifica proteína com domínio básico helix-loop-helix (bHLH). Essa proteína está localizada no núcleo e precisa dimerizar-se com outra proteína bHLH para ligar-se ao DNA. Este gene é primariamente expresso durante o desenvolvimento embrionário normal. A amplificação deste gene, denominada N-myc, é associada com uma variedade de tumores, mais notavelmente neuroblastomas, o mais freqüente tumor sólido extra-cranial da infância. O prognóstico desta doença varia de regressão espontânea ou progressão agressiva, dependendo de vários parâmetros clínicos e aberrações genéticas. Células neoplásicas de neuroblastoma são caracterizadas por uma ampla diversidade de mutações genéticas. Uma delas, de grande relevância e de fator prognóstico bem estabelecido, é a amplificação do gene N-myc (duplicação de cópias).

DIVERSOS

Método	Parâmetro	Valor de referência
HIBRIDAÇÃO IN SITU FLUORESCENTE (FISH)	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mm³
Prazo	15 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	BLOCO DE PARAFINA

Materiais que podem ser enviados NMYC: (NMYC) - Tecido tumoral; - Cortes pré-seleccionados e fixados em lâminas. Solicita-se (NMYC) - Resumo da história clínica do paciente. - Caso seja possível cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a patologia. - Obrigatório envio da cópia do resultado do Anátomo Patológico.

Transportar em temperatura ambiente. (NMYC)

Data de revisão: 13/12/2017. (NMYC)