Prazo de Entrega - 42 dias úteis
Código
ELA2
Interpretação
A neutropenia congênita severa é uma imunodeficiência caracterizada por baixos nÃveis de granulócitos, sem um déficit de linfócitos associados. Esta neutropenia leva a repetidas infecções bacterianas ou micóticas em vários lugares. Os sinais odontológicos quase sempre estão presentes depois dos 2 anos de idade. As infecções podem ser muito graves ou até letais. Em torno de 15 % dos pacientes evoluem para leucemia aguda ou uma sÃndrome mielodisplásica. O gene ELA2 é transmitido com um padrão autossômico dominante. O prognóstico depende, em grande medida, da qualidade e da oportunidade do tratamento de infecções graves, também sobre a possibilidade de um transplante de medula óssea, em particular, nos casos de transformação maligna.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
42 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (ELA2)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado, não Identificado, com contaminação microbiana evidente, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (ELA2)
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