Prazo de Entrega - 60 dias úteis
Código
FLNA2
Interpretação
A sÃndrome otopalatodigital tipo 1 é um distúrbio que afeta principalmente à s anormalidades no desenvolvimento do esqueleto. Pertence a um grupo de condições relacionadas chamadas distúrbios do espectro otopalatodigital, que inclui também a sÃndrome otopalatodigital tipo 2, displasia frontometafisária e a sÃndrome de Melnick-Needles. Em geral, estes distúrbios implicam na perda de audição causada por más-formações nos pequenos ossos do ouvido (ossÃculos), problemas no desenvolvimento da boca (palato) e anomalias esqueléticas que afetam os dedos das mãos e dos pés (dÃgitos). A sÃndrome otopalatodigital tipo 1 costuma ser o mais leve dos distúrbios do espectro otopalatodigital. As mutações no gene FLNA causam a sÃndrome otopalatodigital tipo 1. O teste FLNA2 tem como objetivo o sequenciamento completo do gene FLNA.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
60 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (FLNA2)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (FLNA2)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (FLNA2)
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