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PAINEL CUSTOMIZADO PARA DISPLASIAS ESQUELÉTICAS

Prazo de Entrega - 33 dias úteis
Código
STICK2
Interpretação
O Painel de Doenças Esqueléticas sequencia todos os genes relacionados a diversas doenças do sistema esquelético incluindo Osteogênese Imperfeita, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose e Síndrome de Stickler disponíveis no mnemônico STICK com a adição dos genes CUL7, OSBL1 e CCDC8.

Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e histórico clínico contendo o motivo da solicitação do estudo. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
MétodoParâmetroValor de referência
NGSMÉTODO

                                                    
Produção do exame
Volume Mínimo 5 mL
Prazo 33 dias úteis
Realização Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta Tubo com EDTA (roxo)
Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (STICK2)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (STICK2)
Instruções adicionais
Data de revisão: 01/08/2019. (STICK2)
Outros nomes
CUL7, OSBL1 E CCDC8
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Resultado de Exames