PCMIT

As doenças mitocondriais são doenças por deficiência mitocondrial primária. Já foram descritas várias alterações bioquímicas causadoras dessas doenças. As doenças mitocondriais mais estudadas e mais comuns, em seu conjunto clínico, são as que afetam a cadeia respiratória.
São necessários cerca de 3.000 genes para fazer uma mitocôndria. Desses, somente 37 são codificados pelo DNAmt; o restante (a maioria) é codificado pelo núcleo, sintetizado no citoplasma e posteriormente transportado para dentro da mitocôndria. O DNAn é responsável pela síntese de proteínas que terão funções diversas na mitocôndria, desde a participação na estrutura da mitocôndria até o controle da replicação e da transcrição do DNAmt.
Assim, o funcionamento perfeito da mitocôndria depende da interação adequada dos dois genomas. As doenças mitocondriais são o resultado de mutações herdadas ou espontâneas do DNAmt ou DNAn, levando à função anormal de proteínas ou moléculas de RNA que normalmente se localizam na mitocôndria.
Neste painel são analisados os seguintes genes: APOPT1; COA7; COX6B1; COX8A; COX10; COX14; COX20; FASTKD2; SCO1; TACO1 e PET100.

SANGUE TOTAL EM TEMPERATURA AMBIENTE

Método	Parâmetro	Valor de referência
NGS	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	33 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

OS EXAMES DE BIOLOGIA MOLECULAR DEVEM SER ACONDICIONADOS EM BOLSAS ROXAS, que são disponibilizadas pelo DB e possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e melhoria na estabilidade das amostras (PCMIT) Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e histórico clínico contendo o motivo da solicitação do estudo. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados. (PCMIT)

Transportar em temperatura ambiente (18 a 25°C). (PCMIT)

Amostras congeladas, heparinizadas ou contaminadas e/ou que não cumpram as condições de envio. (PCMIT)

APOPT1, COA7, COX6B1, COX8A, COX10, COX14, COX20, FASTKD2, SCO1, TACO1, PET100